כיום, בזכות התפתחות מדע הרפואה, ניתן לאתר ולאבחן מומים גנטיים ומחלות תורשתיות העלולות להתפתח בעובר עוד במהלך שלביו המוקדמים של ההיריון ואף לפניו – מה שהפך את הבדיקות הגנטיות למומלצות על ידי ארגוני הבריאות גם לזוגות אשר לא נמצאים בסיכון. עם התרבות הפונים לבדיקות הגנטיות מתגבר גם החשש לרשלנות רפואית. מתי וכיצד נדע כי התבצעה רשלנות רפואית במסגרת הייעוץ הגנטי?
ייעוץ גנטי בהיריון הוא הליך רפואי שמטרתו היא לאבחן, לאתר ולהעריך את הסיכונים למחלות תורשתיות ופגמים גנטיים בעובר. בעל המקצוע מגבש את מסקנותיו על בסיס תוצאות הבדיקות הגנטיות אותן מבצע הזוג, ובהתאם להן ייתכן שימליץ על הפסקת ההיריון.
מתי מתבצע ייעוץ גנטי?
ככלל, יעוץ גנטי טרום הלידה מתבצע בכמה מקרים:
- במשפחת בני הזוג קיימת מחלה תורשתית;
- אחד ההורים הוא נשאי של מחלה גנטית;
- מתקבלות תוצאות חריגות של בדיקות במהלך ההיריון;
- היריון אישה שגילה מעל 35;
- תסמונת כרומוזומלית בהיריון קודם.
עם זאת, בעקבות פסיקת בית המשפט העליון, כיום מומלץ על ידי איגוד הגינקולוגים כי כל אישה בהיריון תופנה על ידי הרופא המטפל לקבלת ייעוץ גנטי, גם אם היא לא נמצאת בסיכון.
מי רשאי לתת ייעוץ גנטי?
לפי חוק מידע גנטי תשס"א – 2000, בעלי הכשירות המקצועית המתאימה למתן ייעוץ גנטי הם ארבעת אלה בלבד:
- רופא גנטיקאי בעל תואר מומחה בגנטיקה רפואית;
- גנטיקאי קליני בעל תואר שלישי במדעי החיים, וכן ניסיון של שנתיים בעבודה מעשית;
- יועץ גנטי בעל תואר שני בגנטיקה של האדם, שקיבל הכשרה מעשית במתן ייעוץ גנטי;
- רופא מומחה.
כיצד מתבצע הייעוץ הגנטי?
בעוד שרובן של הבדיקות הגנטיות הן נטולות סיכון וכלל לא פולשניות, כדוגמת בדיקת דם פשוטה, קיימות גם בדיקות פולשניות יותר אשר טומנות בחובן סיכון גדול יותר לאם ולעובר, כמו בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה ובדיקת דם טבורי.
רשלנות רפואית בייעוץ גנטי
ללידת ילד בעל מומים גנטיים קשים או מחלות תורשתיות עלולות להיות השלכות נרחבות אף מעבר לסבל הרב שנגרם ליילוד ולפגיעה הקשה באיכות חייו, כמו, במקרים רבים, נזקים נפשיים, פיזיים וכלכליים להורים ולמשפחה המורחבת. על כן, בכל מקרה של לידת ילד הסובל ממום גנטי או מחלה תורשתית אשר הייתה ניתנת לאבחון עוד במהלך ההיריון, והדבר לא נעשה, תקום להורים עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
על מנת לסייע בזיהוי מקרים של רשלנות רפואית בייעוץ גנטי, מוצעת סקירה של מקרי הרשלנות הנפוצים והמרכזיים ביותר:
- אי הפנייה לביצוע בדיקות גנטיות – בפסיקת בית המשפט העליון נקבע, כי לא רק שמוטלת חובה על הרופא המטפל ליידע את המטופלת אודות בדיקות גנטיות הנערכות במסגרת הרפואה הציבורית, אלא שבמקרה שקיימת בדיקה גנטית בעלת רלוונטיות למטופלת, אשר זמינה ברפואה הפרטית בלבד, גם אם בחו"ל, הרופא המטפל חייב להביאה לידיעת המטופלת, כאשר הפרת החובה מהווה רשלנות רפואית.
- אי הפנייה לבדיקות המשך לאור ממצאי הבדיקות הגנטיות הראשונות – בנסיבות שבהן תוצאות הבדיקות הגנטיות הראשונות היו לא חד משמעיות והיה מקום לביצוע בדיקות המשך, ואילו הרופא המטפל הסתפק בקביעתו הראשונית, ייתכן והתנהגות הרופא מהווה הפרת חובת הזהירות המוטלת על רופא סביר, וכפועל יוצא מכך מתקיימת רשלנות רפואית.
- רשלנות במהלך הביצוע של הבדיקות הגנטיות – כפי שצוין, בדיקות גנטיות רבות הן בעלות סיכון גבוה לשלמות האם והעובר, ובמקרים מסוימים בדיקה גנטית פולשנית המתבצעת ברשלנות עלולה להביא לפגיעה קשה לעובר ולהמשך התקין של ההיריון.
- פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות – מדובר במקרה שבו הרופא המטפל פענח את תוצאות הבדיקות כך שבעוד כי נקבע שהעובר לא לוקה בפגם גנטי, לאחר הלידה נתגלה הפגם. מצב הפוך, שבו נקבע כי קיים פגם ואילו בפועל הפגם לא התקיים, מהווה אף הוא רשלנות רפואית.
- אי מתן מידע רלוונטי כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות הגנטיות – בית המשפט העליון פסק כי במקרה של תוצאות בלתי תקינות המתקבלות במסגרת ייעוץ גנטי, על הצוות הרפואי חלה חובה ליידע את ההורים ולהסביר להם את משמעותן המלאה של תוצאות הבדיקות. מקרה שבו לא ניתן להורים הסבר מלא כאמור, מהווה רשלנות רפואית.
לקריאה על רשלנות רפואית בלידה לחץ כאן.
